مشاوره روانشناسی

با استفاده از آن به اصطلاح توالی ژنوم نسل بعدی ، محققان در جانز هاپکینز 84 جهش ژنی بالقوه را شناسایی کرده‌اند که ممکن است به most اشکال اختلال دوقطبی کمک کند . تخمین زده می‌شود که حدود 5.6 میلیون آمریکایی اختلال دو قطبی دارند .

محققان می‌گویند که مطالعه آن‌ها یکی از اولین تغییرات ژنتیکی نادر در افراد مبتلا به اختلال دوقطبی است ، که در مقایسه با اکثر مطالعات قبلی در مورد تغییرات رایج ، می‌تواند بینش مستقیم تری را در بیولوژی و حساسیت به اختلال دوقطبی فراهم کند .

و گزارش در مورد کار منتشر شده در 1 ژوئن در JAMA روان‌پزشکی به رهبری فرناندو Goes ، استادیار روان‌پزشکی و علوم رفتاری در دانشکده پزشکی دانشگاه جانز هاپکینز ، نیاز به DNA را از جمعیت وسیع بیمار تایید می‌کند تا به طور قطعی نقش جهش‌های نادر شناسایی شده با استفاده از پیشرفته‌ترین تکنیک‌های تعیین توالی ژنوم را تایید کند .

says می‌گوید : " چیزی که ما از آن یاد گرفتیم این است که داده‌های ژنتیکی از حداقل چندین هزار نفر دیگر با اختلال دو قطبی استفاده می‌کند تا تایید کند که این جهش‌های نادر مستقیما ً باعث بیماری می‌شوند .

اختلال دوقطبی یک بیماری روانی است که با دوره‌های متناوب افسردگی شدید و شیدایی شدید ، همراه با فرد مضطرب که برای محیط شاد در حال نوسان در حالت‌های بالا و پایین در حال نوسان است ، مشخص می‌شود .

Goes می‌گوید که برخی مطالعات ژنتیکی اولیه در جستجوی علل این بیماری که از مطالعات انجمن genomewide برای جست و جو برای جستجوی مشترک و تک حرف DNA استفاده می‌کنند ، تاثیر بسیار کوچکی دارند اما در ترکیب ، می‌تواند سهم کوچکی از خطر اختلال دوقطبی را توضیح دهد . تیم Goes از تکنولوژی جدیدتر استفاده می‌کند که در عوض می‌تواند میلیون‌ها تکه از DNA را در همان زمان مطالعه کند تا حتی جهش‌های ژنتیکی کمتری پیدا کند که نادر هستند اما ممکن است اثر severe داشته باشند .

در ابتدا ، تیم Goes به هشت خانواده با سابقه اختلال دوقطبی در طول چندین نسل نگاه کرد ، که احتمالا ً یک مولفه ارثی قابل‌توجه را نشان می‌دهد . در نهایت ، محققان کل ژنوم 36 عضو خانواده را با این بیماری تعیین کردند . با بررسی تنها بخشی از ژنوم که به عنوان یک طرح پروتیین عمل می‌کند، 84 نوع ژن کمیاب را شناسایی کردند که در این اعضای خانواده وجود داشت .

برای بررسی بیشتر این که این 84 نوع به این بیماری مرتبط بودند ، آن‌ها آن‌ها را با نسخه‌های ژن‌های مشابه در 3، 541 نفر با بیماری دوقطبی و کنترل 4، 774 بدون بیماری مقایسه کردند . اگرچه بسیاری از این تغییرات ژنتیکی در حالات دو قطبی تشخیص داده شدند ، محققان هشدار دادند که داده‌ها آنقدر قوی هستند که نشان دهند هر جهش خاصی بین 84 جهش نادر به طور مستقیم موجب اختلال دوقطبی می‌شود . این مطالعه شواهدی یافت که نشان داد ژن‌ها از این مطالعه قبلا ً در اختلالات روانی دیگر مثل اوتیسم و شیزوفرنی ، دخیل بوده‌اند ، که حمایت بیشتری را برای همپوشانی اوتیسم و ژن‌های ریسک شیزوفرنی در خانواده‌ها با اختلال دو قطبی فراهم می‌کند .

Goes می‌گوید : " هنگامی که ما می‌توانیم تایید کنیم که این جهش‌های نادر با اختلال دوقطبی در نمونه‌های دیگر مرتبط هستند ، پس از آن ، برنامه ما قادر خواهد بود آن‌ها را با جهش‌های نامحسوس و مشترک بیشتری از مطالعات ژنومی اولیه تلفیق کند تا علت اختلال دو قطبی را بهتر درک کند .

طبق گفته سازمان بهداشت جهانی ، اختلال دوقطبی ، بیش از 60 میلیون نفر را در سراسر جهان و در حدود 2.6 درصد از بزرگسالان را تحت‌تاثیر قرار می‌دهد .

منبع سایت علم روز