روانشناسی
مطالعات پزشکی Personalized اهداف ژنی برای صرع را آشکار می‌کند .
مبدا :
جامعه صرع
خلاصه :
پیشرفت‌های تکنولوژیکی از ویرایش ژن تا توالی نسل بعدی امکان دسترسی بی‌سابقه به ژنوم انسان را فراهم می‌آورد و قول تغییر شکل تشخیص و درمان صرع را می‌دهد . چهار مطالعه نشان می‌دهند که چگونه این فن‌آوری‌های نوین برای شناسایی و دستکاری ژن مربوط به صرع مورد استفاده قرار می‌گیرند .
پیشرفت‌های تکنولوژیکی از ویرایش ژن تا توالی نسل بعدی امکان دسترسی بی‌سابقه به ژنوم انسان را فراهم می‌آورد و قول تغییر شکل تشخیص و درمان صرع را می‌دهد .
در شصت و نهمین اجلاس سالانه ( AES ) ، چهار مطالعه نشان داده شد که چگونه این فن‌آوری‌های نوین برای شناسایی و دستکاری ژن مربوط به صرع مورد استفاده قرار می‌گیرند .
در سال‌های اخیر ، پژوهشگران ( 2.023 abstract ) به zebrafish ( Danio rerio ) مراجعه کرده‌اند تا اثرات روانی ، تشریحی و رفتاری صرع را مطالعه کنند . Zebrafish می‌تواند نسبتا ً به راحتی طراحی شود تا ژن‌های جنین را بیان کند، به محققین اجازه می‌دهد تا بررسی کنند که چگونه جهش‌های ویژه دوره صرع و neurodevelopment را تغییر می‌دهند .
جهش در یک ژن به طور خاص - - پروتیین اتصال syntaxin 1 ، STXBP1 که در انتشار انتقال‌دهنده عصبی دخیل است - - مرتبط با صرع در دوران کودکی و دیگر شرایط neurodevelopmental بوده‌است . محققان دانشگاه کالیفرنیا ، سان‌فرانسیسکو ( UCSF ) ، از تکنولوژی ویرایش ژنی استفاده کردند تا نشان دهند که چگونه تغییرات در ژن STXBP1 بر توسعه اثر می‌گذارد .
نویسندگان از ژن zebrafish stxbp1a استفاده می‌کنند که بسیار شبیه به STXBP1 انسان است . آن‌ها گزارش می‌دهند که zebrafish حامل دو نسخه از ژن mutated مشکلات رشد عمیقی از جمله کاهش حرکت ، تاخیر رشد ، تجمع رنگ و مرگ زودرس را نشان می‌دهد . ماهی که تنها یک کپی از ژن را حمل می‌کرد ، اختلالات رفتاری محدودی داشت ، از جمله واکنش احیا شده در واکنش به محرک تهدید کننده.
" مطالعه ما نشان می‌دهد که اختلالات حرکتی شدید منجر به اختلال در یک نسخه zebrafish از STXBP1 می‌شود . دکتر برایان Grone ، محقق دکترا در UCSF می‌گوید : " یافته‌های این پژوهش می‌تواند منجر به توسعه درمان‌های دقیق برای اشکال ژنتیکی صرع باشد . "
مطالعه دوم ( abstract | C . 06 بررسی می‌کند که چگونه جهش ناگهانی ، یا د نو ، جهش‌های ژنتیکی به صرع در دوران کودکی مانند Infantile spasms یا سندرم Lennox - کمک می‌کند . محققان از کنسرسیوم Epi4K قبلا ً توالی ژنتیکی بیش از 250 کودک مبتلا به صرع و والدین unaffected را مورد مطالعه قرار داده و جهش‌های de در حدود 300 ژن را کشف کردند .
برای درک چگونگی تاثیر این ژن‌ها بر صرع ، محققان دانشگاه واشنگتن ، دانشگاه ملبورن و دانشگاه دانمارک جنوبی ، DNA را با طیف وسیعی از بیماران مبتلا به صرع در زیر مجموعه‌ای از 300 ژن مورد آزمایش قرار دادند . این مطالعه جدید 16 بیمار را با دو جهش نو در هفت ژن شناسایی‌شده ، از جمله ALG13 ، CACNA1A ، DNM1 ، GABRB3 ، GNAO1 ، IQSEC2 و اولین گزارش of به عنوان یک ژن epilepsy نشان داد . نزدیک به نیمی از انواع ژنتیکی شناسایی‌شده در این مطالعه در بیماران متعدد یافت شد و محققان را بر آن داشت تا رابطه بین این جهش‌های خودجوش و ظهور فیزیکی صرع را کشف کنند .
author Candace ،، محقق ارشد آزمایشگاه of mefford در دانشگاه واشنگتن می‌گوید : " ما نقشه‌ای برای حداقل هفت ژن در علل اصلی صرع را تایید کرده‌ایم و نشان داده‌ایم که این ژن‌ها می‌توانند به طیفی از شرایط فراتر از syndrome spasms یا Lennox - کمک کنند که در آن‌ها ابتدا کشف شدند ."
منبع سایت علم روز