مشاوره روانشناسی

یک تیم بین‌المللی به رهبری یک متخصص ژنتیک از دانشگاه آدلاید ، کشف پیشرفته‌ای کرده‌است که انتظار می‌رود به هزاران دختر جوان در سراسر جهان کمک کند که از نوعی صرع نادر و در عین حال ناتوان‌کننده‌ای بر رنج رنج می‌برند .

پروفسور Jozef Gecz ، از موسسه تحقیقات Adelaide"s رابینسون ، یک بازیگر کلیدی در شناسایی ژن مسئول و جهش‌های در این سندروم بیمار - تنها در سال 2008 بود .

در تحقیقی که در دفتر روزنامه آکسفورد ، ژنتیک مولکولی ، پروفسور Gecz منتشر شد ، پروفسور Gecz در حال حاضر برای این اختلال درمانی پیدا کرده‌است .

شرکت داروسازی آمریکا Marinus داروسازی ( نزدک : MRNS ) هم اکنون در حال استخدام دختران آسیب‌دیده به عنوان بخشی از اولین آزمایش بالینی برای تست درمان است .

پروفسور Gecz می‌گوید این شرط منحصر به فرد است چون تقریبا ً به طور انحصاری در دختران ارائه می‌شود در حالی که دانش آموزانی که جهش در ژن دارند، تحت‌تاثیر قرار نمی‌گیرند .

پروفسور Gecz ، رئیس neurogenetics در دانشگاه آدلاید می‌گوید : " ما کشف کردیم که این وضعیت از یک جهش ژنتیکی در ژن 19 ( PCDH19 ) ، واقع در کروموزوم X ناشی می‌شود . و جالب است که هم مردان و هم زنان می‌توانند با این جهش متولد شوند ، اما تنها زنان از علائم بیماری رنج می‌برند .

او می‌گوید : " دختران تحت‌تاثیر قرار می‌گیرند زیرا دارای دو کروموزوم ایکس ، یک سالم و یک مبتلا به جهش ژنتیکی هستند ، که معمولا ً از آن‌ها در برابر بیماری‌های ناشی از کروموزوم ایکس محافظت می‌کند ، اما در این حالت اختلال ایجاد می‌کند . "

پروفسور Gecz با خانواده‌های دخترانی که مبتلا به صرع در سراسر جهان هستند ، کار کرده‌است و می‌گوید در حالی که شرایط به طور متفاوت بر همه تاثیر می‌گذارد ، در بیشتر موارد شدیدا ً تحت‌تاثیر قرار می‌گیرد .

پروفسور Gecz می‌گوید : " این نوع صرع بر روی حدود 15، 000 تا 30، 000 دختر در آمریکا و تقریبا ً 1000 نفر در استرالیا اثر می‌گذارد ."

دخترانی که با این جهش ژنی به دنیا می‌آیند در چند ماه اول زندگی خود کاملا ً طبیعی به نظر می‌رسند ، اما زمانی که آن‌ها به حدود هشت ماه از سن می‌رسند ، از بیماری‌های ناتوان‌کننده و مکرر رنج می‌برند . این دختران عموما ً از معلولیت ذهنی و اوتیسم رنج می‌برند - - یک بیماری واقعا ً وحشتناک که کل خانواده را تحت‌تاثیر قرار می‌دهد .

" ما از طریق تحقیقات فعلی متوجه شدیم که مبتلایان به هورمونی به نام allopregnanolone دچار نقص می‌شوند .

ما می‌دانیم که هورمون‌ها نقش مهمی در این شرایط ایفا می‌کنند چون حملات اغلب زمانی متوقف می‌شوند که دختران به سن بلوغ می‌رسند - با این حال اوتیسم و ناتوانی ذهنی باقی می‌ماند . ما انتظار داریم که هر چه بیشتر می‌توانیم شروع حملات را به تاخیر بیندازیم ، بیماران مبتلا به اوتیسم و ناتوانی ذهنی کم‌تر تحت‌تاثیر قرار می‌گیرند .

او می‌گوید : " این یافته‌ها به حدی نویدبخش هستند که Marinus Pharmaceuticals یک آزمایش بالینی برای آزمایش اثر یک شکل مصنوعی از neurosteroid allopregnanolone ، به نام ganaxolone ، را آغاز کرده‌است . "

افرادی که دچار صرع می‌شوند می‌توانند از برنامه‌های هوشمند برای مدیریت وضعیت خود بهره‌مند شوند.

مبدا :

Elsevier

خلاصه :

در حالی که بسیاری از افراد مبتلا به صرع می‌توانند seizures خود را با دارو کنترل کنند ، این تغییرات غیرقابل‌پیش‌بینی و غیر ارادی در رفتار و آگاهی می‌تواند برای دیگران محدود باشد . Neurologists کاربرد گوشی‌های هوشمند در مراقبت‌های صرع را مورد ارزیابی قرار داد . برنامه‌های کاربردی شامل diaries توقیف و نیز trackers دارو با یاد گرفتن دز بعدی دارو هستند . علاوه بر این ، برنامه‌ها برای پاسخ به هر سوالی که بیماران مبتلا به صرع ممکن است داشته باشند در دسترس هستند تا تعاملات بالقوه مواد مخدر را شناسایی کرده و مصادره را شناسایی کنند .

در حالی که بسیاری از افراد مبتلا به صرع می‌توانند seizures خود را با دارو کنترل کنند ، این تغییرات غیرقابل‌پیش‌بینی و غیر ارادی در رفتار و آگاهی می‌تواند برای دیگران محدود باشد . Neurologists در ژورنال بین‌المللی صرع ، کاربرد گوشی‌های هوشمند در مراقبت‌های صرع را مورد ارزیابی قرار داد .

منبع سایت علم روز